I. KONSEP DASAR PENYAKIT

a. Definisi
Hemofilia berasal dari bahasa yunani kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemophilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII (antihemophilic globulin) dan faktor IX (komponen tromboplastin plasma). (David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran).

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal

b. Etiologi
 Herediter
 Hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (AHG)
 Hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (Plasma Tromboplastic Antecendent)

Hemofilia berdasarkan etiologinya di bagi menjadi dua jenis:
1. Hemofilia A
Hemofilia A dikenal juga dengan nama Hemofilia Klasik : karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Kekurangan faktor VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

2. Hemofilia B
Hemofilia B dikenal juga dengan nama Chrismas disease : karena ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Chrismas asal kanada.
Hemofilia ini di sebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX . dapat muncul dengan bentuk yang sama dengan tipe A.
Gejala ke dua tipe hemofilia adalah sama, namun yang membedakan tipe A / B adalah dari pengukuran waktu tromboplastin partial deferensial.

Hemophilia A atau Hemofilia B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan, hemophilia A terjadi sekurang – kurangnya 1 di antara 10.000 orang, Hemofilia B lebih jarang ditemukan , yaitu 1 di antara 50.000 orang.

Dapat muncul dengan bentuk ringan, berat, dan sedang.
a) Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)
b) Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan
c) Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).


c. Patofisiologi
Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada jaringan yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena gangguan pada tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan pembekuan, di awali ketika seseorang berusia ± 3 bulan atau saat – saat akan mulai merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan berikutnya. Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh) → darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil → Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh→Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna→darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh → perdarahan (normalnya: Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh).

e. Diagnosa
Jika seorang bayi / anak laki-laki mengalami perdarahan yang tidak biasa, maka diduga dia menderita hemofilia. Pemeriksaan darah bisa menemukan adanya perlambatan dalam proses pembekuan. Jika terjadi perlambatan, maka untuk memperkuat diagnosis serta menentukan jenis dan beratnya, dilakukan pemeriksan atas aktivitas faktor VII dan faktor IX.

f. Pemeriksaan Khusus
 Riwayat keluarga dan riwayat perdarahan setelah trauma ringan
 Kadar faktor VIII dan faktor IX
 PTT diferensial

g. Penatalaksaan
 Tranfusi untuk perdarahan dan gunakan kriopresipitat faktor VIII dan IX, tranfusi di lakukan dengan teknik virisidal yang di ketahui efektif membunuh virus-virus yang dapat menyebabkan infeksi lain akibat tranfusi, dan di sebut sebagai standar terbaru tatalaksana hemofilia yaitu FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan resiko tertular virus.
 Aspirasi hemartosis dan hindari imobilitas sendi
 Konsultasi genetik


II. Konsep Asuhan Keperawatan

a. Pengkajian perawatan
Pada pengkajian anak dengan hemophilia dapat ditemukan adanya pendarahan kambuhan yang dapat timbul setelah trauma baik ringan maupun berat. Pada umumnya pendarahan di daerah persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal paha ; sedangkan otot yang paling sering terkena adalah flrksor lengan bawah. Khususnya pasa bayi dapat terlihat adanya perdarahan yang berkepanjangan setelah bayi dilakukan sirkumsisi, adanya hematoma setelah terjadinya infeksi , sering pendarahan pada mukosa oral dan jaringan lunak, sering awalnya disertai dengan nyeri kemudian setelah nyeri akan menjadi bengkak, hangat, dan menurunnya mobilitas. Pada pemeriksaan laboratorium dapat dijumpai jumlah trombositnya normal, masa protombinnya normal, masa tromboplastin parsialnya meningkat.

 Aktivitas
Gejala :Kelelahan, malaise, ketidakmampuan untuk melakukan aktivitas.
Tanda :Kelemahan otot, somnolen
 Sirkulasi
Gejala :Palpitasi
Tanda :Kulit, membran mukosa pucat, defisit saraf serebral/ tanda perdarahan serebral
 Eliminasi
Gejala :Hematuria
 Integritas ego
Gejala :Persaan tak ada harapan, tak berdaya
Tanda :Depresi, menarik diri, ansietas, marah
 Nutrisi
Gajala :Anoreksia, penurunan berat badan
 Nyeri
Gejala :Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot
Tanda :Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel
 Keamanan
Gejala :Riwayat trauma ringan, perdarahan spontan.
Tanda :Hematom

b. Diagnosa Keperawatan

A. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan perdarahan aktif ditandai dengan kesadaran menurun, perdarahan

Tujuan/Kriteria hasil: Tidak terjadi penurunan kesadaran, pengisian kapiler baik, perdarahan dapat teratasi

INTERVENSI
1.Kaji penyebab perdarahan

2.Kaji warna kulit, hematom, sianosis

3.Kolaborasi dalam pemberian IVFD adekuat

4.Kolaborasi dalam pemberian tranfusi darah

RASIONAL
1.Dengan mengetahui penyebab dari perdarahan maka akan membantu dalam menentukan intervensi yang tepat bagi pasien

2.Memberikan informasi tentang derajat /keadekuatan perfusi jaringan dan membantu dalam menentukan intervensi yang tepat

3.Mempertahankan keseimbangan cairan dan elektrolit serta memaksimalkan kontraktilitas/curah jantung sehingga sirkulasi menjadi adekuat

4.Memperbaiki / menormalakn jumlah sel darah merah dan meningkatkan kapasitas pembawa oksigen sehingga perfusi jaringan menjadi adekuat


B. Kekurangan volume cairan berhubungan dengan kehilangan akibat perdarahan ditandai dengan mukosa mulut kering,turgor kulit lambat kembali.

Tujuan/Kriteria hasil: Menunjukan perbaikan keseimbangan cairan, mukosa mulut lembab, turgor kulit cepat kembali kurang dari 2 detik

INTERVENSI
1.Awasi TTV
2.Awasi haluaran dan pemasukan
3.Perkirakan drainase luka dan kehilangan yang tampak
4.Kolaborasi dalam pemberian cairan adekuat

RASIONAL
1.Perubahan TTV kearah yang abnormal dapat menunjukan terjadinya peningkatan kehilangan cairan akibat perdarahan / dehidrasi

2.Perlu untuk menentukan fungsi ginjal, kebutuhan penggantian cairan dan membantu mengevaluasi status cairan

3.Memberikan informasi tentang derajat hipovolemi dan membantu menentukan intervensi

4.Mempertahankan keseimbangan cairan akibat perdarahan


C. Resiko tinggi injuri berhubungan dengan kelemahan pertahanan sekunder akibat hemofilia ditandai dengan seringnya terjadi cedera

Tujuan/Kriteria hasil: Injuri dan kompllikasi dapat dihindari/tidak terjadi

INTERVENSI
1.Pertahankan keamanan tempat tidur klien, pasang pengaman pada tempat tidur
2.Hindarkan dari cedera, ringan – berat
3.Awasi setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cedera
4. Anjurkan pada orangtua untuk segera membawa anak ke RS jika terjadi injuri
5. Jelaskan pada orang tua pentingnya menghindari cedera. 1. Menurunkan resiko cidera / trauma

RASIONAL

1.Jaringan rapuh dan gangguan mekanisme pembekuan menigkatkan resiko perdarahan meskipun cidera /trauma ringan

2. Paien hemofilia mempunyai resiko perdarhan spontan tak terkontrol sehingga diperlukan pengawasan setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cidera

3.Identifikasi dini dan pengobatan dapat membatasi beratnya komplikasi


4.Orang tua dapat mengetahui mamfaat dari pencegahan cidera/ resiko perdarahan dan menghindari injuri dan komplikasi


DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan.Edisi 3.Penerbit Buku
Kedokteran EGC
Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta
Ovedoff, David.2002.Kapita Selekta Kedokteran.Binarupa Aksara.Jakarta
Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta
www.id.wikipedia.org
www.medicastore.com
www.indonesian hemophilia society.com
www.info-sehat_com.htm
www.purnama87.blogspot.com/2008/05/askep-hemofilia.html